Ερευνητές απενεργοποιούν τα γονίδια υπέυθυνα για το σύνδρομο Down.

Περίπου ένα στα χίλια μωρά που γεννιούνται σήμερα θα υποφέρουν από το σύνδρομο Down, μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος 21, το οποίο έχει ως αποτέλεσμα μαθησιακές δυσκολίες, αυξημένο κίνδυνο για το έντερο και το αίμα του ασθενούς καθώς και σοβαρά αυξημένο κίνδυνο άνοιας αργότερα στη ζωή. Αλλά μια νέα ριζοσπαστική μέθοδος θεραπείας του γονιδιώματος πιθανόν κρατάει το κλειδί για την άμεση απενεργοποίηση του επιπλέον χρωμοσώματος 21.

Κανονικά, κάθε άνθρωπος φέρει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που παρέχουν το γενετικό σχεδιάγραμμα με το οποίο λειτουργεί ο φορέας κατά τη διάρκεια της ζωής του. Ωστόσο, τα άτομα με το σύνδρομο Down έχουν είτε ένα μέρος ή ολόκληρο το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Αυτό το περιττό γενετικό δεδομένο προκαλεί τα συμπτώματα που συνήθως συνδέονται με την ασθένεια. 
Μια ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο της Μασαχουσέτης με επικεφαλής τον Δρ Jeanne Lawrence έχουν δημοσιευσεί μόνο μερικά από τα συναρπαστικά αποτελέσματα της μελέτης στο περιοδικό Nature, που υποδηλώνει μια πιθανή νέα μέθοδο θεραπείας για το σύνδρομο Down.
 
Η ομάδα UMass χρησιμοποίησε μια τεχνική γνωστή ως «genome editing" για την έγχυση του XIST γονιδίου στο επιπλέον χρωμόσωμα των κυττάρων που καλλιεργήθηκαν από ασθενείς με το σύνδρομο Down. Το XIST είναι ένα γονίδιο ζωτικής σημασίας για την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στον καθορισμό του φύλου με την σίγαση του δεύτερου χρωμοσώματος Χ, μετατρέποντάς το σε αρσενικό έμβρυο (αν δεν ανάψει, το δεύτερο χρωμόσωμα Χ παραμένει ενεργό και το μωρό θα είναι θηλυκού γένους).  Αυτή τη γονιδιακή δυνατότητα σίγασης αξιοοποιεί η ομάδα του Lawrence κατά του χρωμοσώματος 21.

Μετά την εισαγωγή του XIST στο επιπλέον χρωμόσωμα, το σώμα το καλύπτει και το πνίγει με RNA, απενεργοποιόντας ουσιαστικά το χρωμόσωμα το οποίο αυτομάτος διακόπτει τις επιπτώσεις των εκφρασμένων γονιδίων του. Μεμονωμένες κυτταρικές καλλιέργειες που έλαβαν θεραπεία με την τεχνική αυτή έδειξαν ισχυρότερη, ταχύτερη ανάπτυξη. Η ομάδα του Lawrence ελπίζει πως αυτή η ανακάλυψη κάποια μέρα θα συμβάλει στην άμβλυνση της πρώιμης έναρξης της άνοιας, που αφορά περίπου το 60% των ασθενών με σύνδρομο Down και υποφέρουν από αυτή πρίν φτάσουν τα 60 χρόνια. Θα μπορούσε ενδεχομένως -- και η πιθανότητα είναι πολύ απομακρυσμένη σε αυτό το σημείο -- να εξαλείψει τη νόσο εξ ολοκλήρου μέσω μιας προγεννητικής γονιδιακής θεραπείας.

Επιπλέον, η τεχνική αυτή ήδη υπόσχεται να θεραπέυσει και άλλες παρόμοιες ασθένειες όπως το σύνδρομο Έντουαρντ (Edward's Syndrome)-(τριπλασιάζεται το χρωμόσωμα 18) και to σύνδρομο Patau (τριπλασιάζεται to χρωμόσωμα 13). Όπως αναφωνεί η μελέτη από το περιοδικό Nature, αυτό "υπερνικά το σημαντικό πρώτο βήμα προς τη πιθανή ανάπτυξη της θεραπείας χρωμοσωμάτων".
 
Δεν είναι, όμως, η μαγική σφαίρα που η επιστήμη αναζητά. «Η μεγάλης εμβέλειας δυνατότητα -- και αυτό είναι μια αβέβαιη δυνατότητα -- είναι μια θεραπεία χρωμοσωμάτων για το σύνδρομο Down,"  Ο Λόρενς εξήγησε στην εφημερίδα The Guardian. "Αλλά αυτό είναι 10 ή περισσότερα έτη μακριά. Δεν θέλω να καταστρέψω τις ελπίδες των ανθρώπων."

Έτσι, πριν η ιατρική κοινότητα ξεκινίσει να πειραματίζεται με τον γενετικό κώδικα των ανθρώπων, απαιτούνται περαιτέρω έρευνες. Το επόμενο βήμα είναι οι δοκιμές σε ποντικια. Έγχυση του XIST σε πρώιμα στάδια εμβρυϊκών ποντικών για να διορθώσει τα κυτταρά τους. Από εκεί και πέρα​​, η έρευνα θα μπορούσε να βρεί εμπόδιο το ηθικό δίλημμα του αν πρέπει ή όχι να πειραματιστούμε πάνω σε in vitro ανθρώπους. Από την άλλη πλευρά, τα 10 χρόνια είναι μεγάλο χρονικό διάστημα και δεδομένης της ταχείας εξελίξεις των τεχνητών κυτταρικών οργανιδίων, μπορεί να είμαστε σε θέση να παρακάμψουμε εντελώς τον ανθρώπινο πειραματισμό.